Om fruktosintolerans - en medfödd defekt som ger avsmak för sött

Text: Anki Sundin, NGruppen
Fruktosintolerans (HFI, efter eng. hereditary fructose intolerance) beror på en genetisk mutation i genen för ett enzym som behövs för att omsätta fruktos. De kliniska symtomen innefattar från kräkningar, magont och diarré till leverskador och död. Fenomenet beskrevs för första gången i mitten av 1950-talet i den anrika tidningen The Lancet (1).

Denna artikel är uppföljaren till en tidigare text om fruktosmalabsorption, det vill säga oförmåga att ta upp fruktos från tarmen. Medan fruktosmalabsorption i någon grad verkar vara mycket vanligt bland folk i gemen och är ett helt ofarligt om än besvärande tillstånd, är fruktosintolerans en potentiellt dödlig genetisk defekt som är betydligt ovanligare.

Som nutritionist är HFI ett område som jag inte kommer i kontakt med i mitt praktiska arbete. HFI tillhör snarare i första hand professioner som arbetar med (medfödda) metabola sjukdomar. Trots detta tar jag mig friheten att helt kort utifrån litteraturen jag har läst i ämnet beskriva denna sjukdom som kontrast till fruktosmalabsorption, som jag tidigare skrivit om och som torde vara betydligt vanligare att behöva ta hänsyn till som nutritionist.

Vad är HFI?
För den som minns begreppet ”autosomal recessiv” från genetiklektionerna i skolan minns också att en sjukdom med detta nedärvningsmönster sitter på de somatiska kromosomerna (det vill säga inte könskromosomerna X eller Y) och att det krävs en mutation från både mor och far för att sjukdomen ska utvecklas.

HFI, hereditär fruktosintolerans, är en autosomal recessiv metabol sjukdom som orsakar en brist på eller aktivitetsnedsättning av det enzym som vi behöver för att omsätta fruktos i lever, njurar och tunntarm. Enzymet heter aldolas.

Vilka mutationer det gäller och var på den aktuella genen de sitter skiljer sig åt från befolkning till befolkning, och det har visat sig vara en utmaning att konstruera screeningmetoder för att upptäcka denna defekt. Det är olika mutationer som är vanligast hos till exempel den amerikanska, nordeuropeiska (2) och franska befolkningen (3).

Så vanligt är hereditär fruktosintolerans (HFI)
Incidensen av HFI hos den kaukasiska befolkningen har uppskattats till en på mellan 10 000 och 100 000 födslar (2), eller till 1 på 20 000 födslar (3). Om 1 på 20 000 är en siffra nära den verkliga betyder det att HFI är lika vanligt som PKU (fenylketonuri, en oförmåga att omsätta aminosyran fenylalanin) och som vi screenar för i Sverige. Vi screenar i dagsläget inte för HFI på rutin, och hur många bland den vuxna befolkningen som har HFI är okänt.

Det är svårt att uppskatta hur många som bär på arvsanlag för HFI, men siffror om 1 på 70 (3, 4) och 1 på mellan 55 och 120 (2) anges i litteraturen.

Symtom på HFI
Symtomen på HFI varierar och inkluderar generellt sett magont, kräkningar och diarré efter att man intagit fruktos. Spädbarn kan uppvisa försämrad tillväxt. Ett stort eller kontinuerligt intag av fruktos kan leda till hypoglykemi, gulsot, skrumplever, njursvikt, metabol acidos (försurning av blodet), slaganfall, koma och död. Sjukdomen uppträder först i spädbarnsåldern efter avvänjningen från bröstmjölk när fruktosinnehållande livsmedel introduceras.

Fruktosfri kost behandling vid HFI
Behandlingen vid HFI utgörs av en fruktosfri kost. Att helt utesluta fruktos är ofta mycket svårt, eftersom så många av våra vanliga livsmedel och till och med vissa läkemedel innehåller fruktos, och därför behöver den drabbade få hjälp med att ta fram en specialkost.

Avsmak för sött om man klarar sig
Konsekvensen av fruktosintag för HFI-patienter blir digra för spädbarn vars föräldrar inte känner till att deras barn har sjukdomen. De individer som överlever utvecklar en permanent och kraftig skyddsmekanism i form av en avsmak för sötsmakande livsmedel, enligt Odiévre et al 1978 (5).

Slutsats
Fruktosintolerans är en potentiellt dödlig genetiskt defekt som innebär oförmåga att omsätta fruktos. Symtomen innefattar magont, kräkningar och diarré, och i allvarligare fall kan följden av fruktosintag bli lever- och njurskador och även dödsfall. Fruktosintolerans är därmed ett fenomen helt skilt från fruktosmalabsorption.
Det uppges i litteraturen att de som klarat sig genom barndomen med fruktosintolerans utvecklar en avsmak för söt smak, eftersom de kopplar sötma till kraftigt obehag.

Relaterade artiklar på NGruppens blogg:
Ont i magen av kolhydrater? Om fruktosmalabsorption

Det finns inget nyttigt socker - dags att kavla upp ärmarna och skrida till verket

Fruktos, sackaros eller energi orsaken till övervikt?


Referenser:
1: Chambers RA, Pratt RT. Idiosyncrasy to fructose. Lancet. 1956;271:340.
2: Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, Zee T, DR Tolan. Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2009. DOI 10.1007/s10545-009-9008-7
3: Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, Habes D, Berthelot J, Broué P, Feillet F, Bernard O, Labrune P, Baussan C. Hereditary fructose intolerance: Frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France—Identification of eight new mutations. Mol Gen Metab. 2008;94:443–7.
4: Yasawy MI, Folsch UR, Schmidt WE, Schwend M. Adult hereditary fructose intolerance. World J Gastroenterol. 2009;15(19): 2412-3.
5: Odiévre M, Gentil C, Gautier M, Alagille D. Hereditary fructose intolerance in childhood: diagnosis, management and course in 55 patients. Am J Dis Child. 1978;132:605–8.