söndag 17 januari 2010

Om fruktosintolerans - en medfödd defekt som ger avsmak för sött

Text: Anki Sundin, NGruppen
Fruktosintolerans (HFI, efter eng. hereditary fructose intolerance) beror på en genetisk mutation i genen för ett enzym som behövs för att omsätta fruktos. De kliniska symtomen innefattar från kräkningar, magont och diarré till leverskador och död. Fenomenet beskrevs för första gången i mitten av 1950-talet i den anrika tidningen The Lancet (1).

Denna artikel är uppföljaren till en tidigare text om fruktosmalabsorption, det vill säga oförmåga att ta upp fruktos från tarmen. Medan fruktosmalabsorption i någon grad verkar vara mycket vanligt bland folk i gemen och är ett helt ofarligt om än besvärande tillstånd, är fruktosintolerans en potentiellt dödlig genetisk defekt som är betydligt ovanligare.

Som nutritionist är HFI ett område som jag inte kommer i kontakt med i mitt praktiska arbete. HFI tillhör snarare i första hand professioner som arbetar med (medfödda) metabola sjukdomar. Trots detta tar jag mig friheten att helt kort utifrån litteraturen jag har läst i ämnet beskriva denna sjukdom som kontrast till fruktosmalabsorption, som jag tidigare skrivit om och som torde vara betydligt vanligare att behöva ta hänsyn till som nutritionist.

Vad är HFI?
För den som minns begreppet ”autosomal recessiv” från genetiklektionerna i skolan minns också att en sjukdom med detta nedärvningsmönster sitter på de somatiska kromosomerna (det vill säga inte könskromosomerna X eller Y) och att det krävs en mutation från både mor och far för att sjukdomen ska utvecklas.

HFI, hereditär fruktosintolerans, är en autosomal recessiv metabol sjukdom som orsakar en brist på eller aktivitetsnedsättning av det enzym som vi behöver för att omsätta fruktos i lever, njurar och tunntarm. Enzymet heter aldolas.

Vilka mutationer det gäller och var på den aktuella genen de sitter skiljer sig åt från befolkning till befolkning, och det har visat sig vara en utmaning att konstruera screeningmetoder för att upptäcka denna defekt. Det är olika mutationer som är vanligast hos till exempel den amerikanska, nordeuropeiska (2) och franska befolkningen (3).

Så vanligt är hereditär fruktosintolerans (HFI)
Incidensen av HFI hos den kaukasiska befolkningen har uppskattats till en på mellan 10 000 och 100 000 födslar (2), eller till 1 på 20 000 födslar (3). Om 1 på 20 000 är en siffra nära den verkliga betyder det att HFI är lika vanligt som PKU (fenylketonuri, en oförmåga att omsätta aminosyran fenylalanin) och som vi screenar för i Sverige. Vi screenar i dagsläget inte för HFI på rutin, och hur många bland den vuxna befolkningen som har HFI är okänt.

Det är svårt att uppskatta hur många som bär på arvsanlag för HFI, men siffror om 1 på 70 (3, 4) och 1 på mellan 55 och 120 (2) anges i litteraturen.

Symtom på HFI
Symtomen på HFI varierar och inkluderar generellt sett magont, kräkningar och diarré efter att man intagit fruktos. Spädbarn kan uppvisa försämrad tillväxt. Ett stort eller kontinuerligt intag av fruktos kan leda till hypoglykemi, gulsot, skrumplever, njursvikt, metabol acidos (försurning av blodet), slaganfall, koma och död. Sjukdomen uppträder först i spädbarnsåldern efter avvänjningen från bröstmjölk när fruktosinnehållande livsmedel introduceras.

Fruktosfri kost behandling vid HFI
Behandlingen vid HFI utgörs av en fruktosfri kost. Att helt utesluta fruktos är ofta mycket svårt, eftersom så många av våra vanliga livsmedel och till och med vissa läkemedel innehåller fruktos, och därför behöver den drabbade få hjälp med att ta fram en specialkost.

Avsmak för sött om man klarar sig
Konsekvensen av fruktosintag för HFI-patienter blir digra för spädbarn vars föräldrar inte känner till att deras barn har sjukdomen. De individer som överlever utvecklar en permanent och kraftig skyddsmekanism i form av en avsmak för sötsmakande livsmedel, enligt Odiévre et al 1978 (5).

Slutsats
Fruktosintolerans är en potentiellt dödlig genetiskt defekt som innebär oförmåga att omsätta fruktos. Symtomen innefattar magont, kräkningar och diarré, och i allvarligare fall kan följden av fruktosintag bli lever- och njurskador och även dödsfall. Fruktosintolerans är därmed ett fenomen helt skilt från fruktosmalabsorption.
Det uppges i litteraturen att de som klarat sig genom barndomen med fruktosintolerans utvecklar en avsmak för söt smak, eftersom de kopplar sötma till kraftigt obehag.

Relaterade artiklar på NGruppens blogg:
Ont i magen av kolhydrater? Om fruktosmalabsorption

Det finns inget nyttigt socker - dags att kavla upp ärmarna och skrida till verket

Fruktos, sackaros eller energi orsaken till övervikt?


Referenser:
1: Chambers RA, Pratt RT. Idiosyncrasy to fructose. Lancet. 1956;271:340.
2: Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, Zee T, DR Tolan. Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2009. DOI 10.1007/s10545-009-9008-7
3: Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, Habes D, Berthelot J, Broué P, Feillet F, Bernard O, Labrune P, Baussan C. Hereditary fructose intolerance: Frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France—Identification of eight new mutations. Mol Gen Metab. 2008;94:443–7.
4: Yasawy MI, Folsch UR, Schmidt WE, Schwend M. Adult hereditary fructose intolerance. World J Gastroenterol. 2009;15(19): 2412-3.
5: Odiévre M, Gentil C, Gautier M, Alagille D. Hereditary fructose intolerance in childhood: diagnosis, management and course in 55 patients. Am J Dis Child. 1978;132:605–8.

17 kommentarer:

  1. Som vanligt fyllt av sakfakta, och läsvärt.
    Sockerarterna får mycket stryk i debatten nu, med viss rätt, jag tror att en del inbillar sig att fett är bra för alla.

    Ex Gauchers sjukdom fett kan vara skadligt för vissa

    En klurig fråga hur vet vi att alla nya fettsyror som tillverkas i livsmedelsindustrin är ok för vår kropps biokemi? Fettsyror som inte finns naturligt inte bara transfetter, har det undersökts om vi tål dom, denna fråga har funnits länge i mitt huvud, i kostdebatten så är det nog bara du som har kunskap att besvara frågan.

    Jag tror personligen att det finns något olämpligt i vår moderna mat som bidrar till våra moderna sjukdomar, alla E nummer kan inte vara skadliga det måste vara en eller få saker som är skadligt, det kan vara vad som helst fettsyra, fruktos, tillagningssätt, jag vet inte det är det enda jag vet.

    Naturfolk drabbas inte även om dom latar sig i solen, med andra ord jag tror inte på att det beror på brist på motion.

    SvaraRadera
  2. Jag har HFI och tycker det är trevligt att det ibland skrivs något på svenska om denna tämligen okända sjukdom.

    SvaraRadera
  3. Jag blev väldigt imponerad av ditt inlägg.. Jag har fruktisintolerans och jag tycker att det är en väldigt bra beskrivning på det..

    SvaraRadera
  4. C och Ida - tack så mycket för er positiva återkoppling. Det uppskattar jag mycket.

    SvaraRadera
  5. Har också precis fått diagnosen via gentest, vore intressant att diskutera med andra söthatare! :)

    SvaraRadera
  6. Anna - har du fått någon respons på din efterfrågan ännu?

    SvaraRadera
  7. Jag är lite ovillig att lämna ut min mailadress så här i en öppen kommentar (för att undvika en massa spam), men jag är villig att utbyta erfarenheter med Anna om jag får ett sätt att kontakta henne. :-)
    (Försökte gå in på bloggerprofilen men den kunde inte hittas...)

    SvaraRadera
  8. Har mailat Anki. Kanske kontaktuppgifterna kan förmedlas den vägen?

    SvaraRadera
  9. Hej Anna och Anonym!
    Självklart - skicka mig era kontaktuppgifter så förmedlar jag dem till er sinsemellan. (anki.sundin(at)ngruppen.se)

    Med vänliga hälsningar
    Anki

    SvaraRadera
  10. Hej Anki!

    Mycket intressant att du skriver om HFI. Min dotter Rebecca på snart sexton år har denna diagnos.Hon skulle så gärna komma i kontakt med någon annan som har denna ovanliga sjukdom. Hon är en glad och pigg tjej, men saknar någon i samma situation att utbyta erfarenheter med. Vi bor i Skåne och hon är den enda med denna diagnos här. Är det möjligt för dig att fråga Anna och Anonym om de är villiga att lämna ut sina kontaktuppgifter?
    Stort tack på förhand, med förhoppning om positivt svar:)

    Mvh,
    Anneli

    SvaraRadera
  11. Hej Anneli!

    Tyvärr har jag inte Annas och Anonyms kontaktuppgifter kvar. Vi får hålla tummarna för att de kanske ser din efterlysning och hör av sig.

    Har ni också varit i kontakt med Unga allergiker? Nu är ju inte HFI en allergi per definition, men kanske kan de ändå bistå med värdefulla kontakter här? Ni känner säkert redan till dem, men deras hemsida hittar ni i alla fall på:
    http://ungaallergiker.se/texts/foreningen-information

    Lycka till!
    Med vänliga hälsningar
    Anki

    SvaraRadera
  12. hej jag bor i Göteborg/Hisingen och har en son på 6 år gammal som har fått diagnosen HFI för 5 år sedan undrar över vem kan jag få kontakt med lite råd av mammor eller pappor hur de går till med livet maten accepteringen av sjukdomen allt annat hälsningar Yasemin .M. mail ayhankoc@hotmail.se

    SvaraRadera
  13. Yasemin - lycka till med detta!
    Med vänliga hälsningar
    Anki

    SvaraRadera
  14. Vilken bra information, lättläst och det stämmer även av min egen bild då jag själv har denna sjukdom. Fick tipset av min dotter som väntar barn och som googlade fram denna sida. Jag skulle haft 2 äldre bröder som dog i skrumplever i tidig spädbarnsålder (födda 1955, 1960) är själv född 1962 och fick HFI diagoniserad när jag var 13 år, stackars min mamma som kämpat med alla slags intyg till skolan att jag inte kan äta det ena och andra. Skolläkare etc tyckte att jag var en bortskämd unge som inte tyckte om all mat och ville helt enkelt inte äta allt som serverades i skolmatsalen. Vilken upprättelse för min mamma - hon hade rätt att något fel var det på mig *L*. Det hade varit intressant att veta hur många i Sverige som fått diagnosen.
    Ha de Gott alla HFI:are

    SvaraRadera
  15. Johanna - tack för din kommentar och för att du delar med dig av dina erfarenheter. Om jag kommer över en pålitlig siffra på hur många i Sverige som har diagnosen HFI så lovar jag att skriva den på bloggen.

    Med vänliga hälsningar
    Anki

    SvaraRadera
  16. Hej
    Tack för viktig och informativ text. Har en son med multipel födoämnesallergi och tidig allergisk astma. Han är även allergisk mot pollen och pälsdjur. Han är inte allergisk (i klassisk mening) mot tex ris eller potatis. Dock får han slemmig nattastma vid upprepat (ibland enstaka) intag av detta. Av frukt blir han ofta lite pipig på inandning (svullnad i övre luftvägarna). Nu har jag en andra omgång provat att ta bort all frukt (även bananer och ek vindruvor som annars funkar bäst) och då verkar det som att han är mycket mindre känslig för luftburna allergier. Han kan vara hemma hos andra (vi har totalsanerat) utan astmasymtom! Kan det finnas en koppling till frukots tro? Eller kan det vara ngt annat i frukten som gör detta? Mycket tacksam för alla ev svar och kommentarer. /Johanna

    SvaraRadera
  17. Hej,
    Tack för en bra text! Jag har HFI. Min familj uteslöt socker ur min kost redan vid introduktionen av annan föda än bröstmjölk eftersom dessa nya söta saker bara kom upp igen och jag vägrade äta mer. De lyckades hitta info om denna defekt och konstaterade att jag nog hade HFI.
    Men när jag började skolan krävde skolbespisningen en diagnos för att jag skulle få specialmat. Jag blev då skickad till sjukhuset som utförde ett socker-belastningstest som nästan tog livet av mig. På tom mage skulle jag dricka en halv liter sockerlösning. När jag vägrade dricka mer än en tesked tog de en spruta och sprutade ner det i halsen på mig. En helt fruktansvärd upplevelse och ett av mina starkaste minnen. Jag läste någonstans och jag hoppas att det är sant att man inte längre gör såhär. Jag är idag 29 och bor i Stockholm. Jag har aldrig träffat någon annan som har HFI eller i sin tur hört talas om HFI. Jag har därför skapat denna email "joakim.fruktosintolerant@gmail.com" med förhoppning att jag får kontakt med någon annan som har HFI. Vore otroligt intressant att få utbyta erfarenheter.
    /Joakim

    SvaraRadera